一、詳細收集病史，包括兒童母孕期、圍產期情況、個人生長發育史、既往疾病史。
二、進行全麵體檢和有關實驗室檢查，包括身高、體重、頭圍、掌指紋，有關內分泌及代謝方麵的檢查、腦電圖、頭顱CT檢查，染色體分析及X脆性位點的檢查，可為本病的病因分析提供依據。
三、心理發育評估
(一)智力測驗方法：
常采用Gesell發育診斷量表;Wechsler學前期智力量表;Wechsler學齡兒童智力量表，中國比奈測驗量表等。
(二)智力發育的評估：
共臨床特征主要是明顯的智力發育落後，但個體間差異較大。精神發育障礙的分類，我國與國際均將本症分為輕度、中度、重度、極重度，邊緣智力及未特定的精神發育遲滯。輕度標準為智商水平(IQ)50~70，一般語言能力發育較好，通過特殊教育可獲得實踐技巧及實用的閱讀和計算能力提高並能在指引下適應社會;中度標準IQ35-49，語言發育水平差，詞彙貧乏，部分發音不清，閱讀及理解能力有限。經教育訓練，可學會簡單的人際交往，基本衛生習慣和簡單手工技巧。重度標準IQ20~34，語言發育水平低，甚至幾乎不會說話，理解困難，表達有限，有的經常重複無目的的動作和行為、生活自理能力極差。極重度標準智力水平極低IQ20以下不會說話也聽不懂別人的話，往往有染色體畸形和先天遺傳代謝病，神經係統的畸形和軀體其它部位的畸形，多數早年夭折。
神經發育檢查
如果身高、體重、頭圍的測量值全部都偏低的話那就表示孩子的發育出現了全麵的遲緩，應該向小兒科全國醫師做詳細谘詢，以確認是否需要做進一步的檢查。如果隻是身高、體重、頭圍的某一項優秀指標出現偏低，那就表示孩子可能出現了部分的發育遲緩，可進一步檢查腦神經或內分泌等結合項目，以了解孩子的生理發展是否受到了影響。
如果智能水平處於臨界狀態，又缺乏可協助診斷的病史和體征，那最好是做智力測驗。學齡期的在校學生，在同年齡的同班學生對比下，智力缺陷很容易顯露不承認自己的孩子有問題，最後在會來要求醫生判斷，醫生不能根據臨床表現判斷時，也要做智力測驗。因此智力測驗是一個很重要的診斷手段。現多用Stanford-Binet智力量表(比內量表)和Wechsler智力量表(韋氏量表)。
精神發育遲滯的相關特征
1.不愛追人、追物
寶寶目光目光呆滯，不愛追人和物;對聲音反應不也不靈敏，很多寶寶會尋聲去找生源，而精神發育遲滯的寶寶則對聲音反應靈敏，也很難通過聲音尋找生源。
2.哭聲異常
主要表現為寶寶從受到刺激到啼哭的時間過長，哭聲尖銳或哭聲細小無力。
3.異常乖巧
部分患兒不愛哭鬧，顯得異常乖巧，家長誤以為孩子懂事，其實這是反應遲滯的表現，對很多事物反應不過來，不能正常的表達自己的情感。
4.笨手笨腳不愛玩玩具
給寶寶手裏放一個東西，他手裏拿不住，經常掉下來;有的寶寶還不愛玩玩具，很多家長會誤以為孩子不喜歡這個玩具，忽視了孩子的病狀。
除此之外，能睡眠，睡著後不易被喚醒 ;對周圍人物和環境缺乏興趣，不喜歡與人交往; 7、8個月還不認識媽媽、不認生;10個月不會扶著牆或是桌椅站著，不會說再見，不會自己抓東西吃等，都是精神發育遲滯寶寶的特征，家長如若發現一定要重視。
家長記下孩子異常行為，方便谘詢醫生
父母最了解自己的寶寶，如果寶寶發育方麵有一些不好的跡象或是身體活動方式不對頭時，一定要記下來，及時谘詢醫生。如果沒有記下來，到了醫院，醫生谘詢的時候，家長很有可能忘記關鍵性的要素，影響醫生做出準確判斷。
寶寶出現精神發育遲滯的原因
引起嬰兒精神發育遲滯的原因有很多種，其中缺氧是常見的一個原因，包括在子宮內缺氧和生產時缺氧。宮內缺氧主要常見於孕婦有妊娠期高血壓，還有就是孩子臍帶繞頸，臍帶扭轉。產時缺氧，主要是難產或是生產的時間過於長，對孩子大腦造成了損傷。同時，早產也是一個高危因素，研究表明，早產兒發生精神發育遲滯的比例比足月兒高的多。還有部分寶寶因為患有腦炎、癲癇等疾病，對大腦持續造成的損傷，造成了精神發育遲滯。
KK網提示：家長不僅要關注孩子的身高體重，也要關注孩子的智力情況，如果寶寶坐的比別的孩子晚，說話比別的孩子遲，反應不太靈敏，要及時谘詢醫生。由於精神發育遲滯這一病症比較隱蔽很難發現，還有部分家長不能接受孩子出現這樣問題，遲遲不願意承認，很容易耽誤治療。精神發育遲滯一定要早發現，早診斷，早治療，才能有好的效果，精神發育遲滯的發現在3個月之前屬於超早期發現，6個月之前屬於早期發現，越早發現治療效果越好。
神經發育遲滯的治療
本病病因繁多，處理應采用綜合性防治措施。
(一)病因治療：
對先天性代謝病、地方性克汀病，宜早期采用飲食療法防止疾病的發生發展。
(二)對症治療：
對無目的動作過多，行為異常者，可用中樞興奮劑或其它精神藥物，合並癲癇者應采用抗癲癇治療。
(三)加強後天的特殊教育和訓練以及其他康複措施，有助減輕症狀，提高生活質量。
