嬰兒痙攣症的症狀表現

 　　一、症狀

　　1.痙攣發作特點：典型發作呈鞠躬樣或點頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發作，如屈曲-過伸混合性痙攣最常見，其他有屈曲性，過伸性，肌陣攣，失張力或強直性，一側性，非典型失神發作等。

　　發作形式為連續成串出現的強直性痙攣，表現為兩臂前舉，頭和軀幹向前屈曲，少數病例向背側呈伸展位，重複出現數次甚至數十次，有時伴喊叫或微笑，95%的病例有精神運動發育落後，腦電圖呈高峰節律紊亂，為持續高波幅不同步，不對稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波，發作期腦電圖可有數秒鍾的平坦快波，少數可為一側性嬰兒痙攣發作，伴腦電圖一側性高峰節律紊亂，見於嚴重的一側半球損傷患兒，嬰兒痙攣的病因多為症狀性，可有早期發育障礙，如代謝病，腦發育畸形，神經皮膚綜合征(結節性硬化等)及感染等異常，影像學檢查約80%以上可見腦萎縮，畸形等異常，10%～20%為特發性，無可尋病因，預後較好，鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benign myoclonus epilepsy in infancy)區分，後者有典型的全身性肌陣攣發作，但智力正常，腦電圖有少量棘慢波，發作易控製，多在2歲前停止，預後良好。

　　嬰兒痙攣症實際是嬰兒時期一種特殊類型的癲癇，除全身抽筋外，更為嚴重的是它還會引起小孩智力障礙。那麼，家長如何能察覺到孩子可能患了這種病呢?當孩子長到3個月後，如果出現點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣症。

　　2.智力改變：嬰兒痙攣症初發時60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85%～90%，無論病前有無智力落後，一旦痙攣發生，相繼出現智力發育障礙。

　　二、診斷

　　根據嬰兒痙攣發作的特點，腦電圖高峰節律紊亂，初發時精神運動發育障礙即可做出對本病征的診斷。

　　引發嬰兒痙攣症的原因

　　嬰兒痙攣症由多種誘因引起，並且機製太過不明。盡管統一致癇機製不明，單各種潛在的障礙可引發嬰兒痙攣症。將這些障礙常分類於產前、圍術期與產後三類。由於超過總病例數40%，產前病因包括中樞神經係統畸形(局部皮質發育不良、無腦回畸形、前腦無裂畸形、半邊巨腦症、胼胝體發育不全/艾卡爾迪症候群)、染色體異常(21體無腦回綜合征)和單基因錯誤。

　　神經皮膚綜合征(TS，NF1，色素失禁症)、先天性中樞神經係統感染(TORCH)和罕見的新陳代謝差錯。圍產期誘發因素包括缺氧缺血性腦病和低血糖。

　　最後，產後因素包括顱內感染、缺氧缺血性腦病和腦腫瘤。總體上講，皮質畸形、缺氧缺血性腦病和結節性硬化是最常見的相關障礙。

　　嬰兒痙攣症的治療

　　嬰兒痙攣症對大多數常用抗生素耐藥，僅對ACTH、皮質類固醇、氨乙烯酸有效。最常用的治療藥物是ACTH，每日每劑20-40IU。低劑量ACTH與高劑量ACTH一樣有效。與其它藥劑相比，ACTH比口服皮質類固醇更加有效，若是考慮到將嚴重不良事件降至最低，推薦短期低劑量的治療，可以防止顱內出血、腦萎縮、庫欣綜合征、感染、體重增加以及高血壓。由 Fukui 等人進行的一項研究發現，ACTH治療可因如下原因誘導部分癲癇發作：1)僅在ACTH治療中出現癲癇;2)腦電圖、MRI或SPECT顯示無新生癲癇病灶;3)與癲癇痙攣不同的癲癇。

　　皮質類固醇同樣有效;潑尼鬆龍、皮質醇和地米鬆是常推薦藥物。與劑量相關的副作用包括高血壓、腦萎縮、心肌肥大、腎上腺皮質反應性降低，因此控製劑量可有效避免。盡管合成ACTH(促皮質素)比天然促腎上腺皮質激素對患者產生更嚴重的副作用，大多數作者報告到，定期服用不會有太大問題。

　　自從1990年開始，在歐洲就在利用氨乙烯酸治療嬰兒痙攣症，由於結節性硬化，似乎該藥對痙攣治療高度有效，且相對副作用較少。大多數研究者認為苯二氮卓類藥物不如甾類藥物有效。

　　另外一些藥物，包括丙戊酸，唑尼沙胺，非氨酯，拉莫三嗪，托吡酯，和酮源性飲食(KD)，可幫助降低癲癇的發生率。因此，常在患者接受荷爾蒙治療與氨乙烯酸後給藥。在一項將氟桂利嗪作為補充治療的隨機對照試驗中，對於嬰兒痙攣症的認知結果，該藥未顯示出保護作用。

　　對於包括嬰兒痙攣症在內的難治性癲癇，酮源性飲食(KD)是一種有效的療法。在一項研究中，17例嬰兒痙攣症患者接受KD治療。一個月後，35%的患者不再發生癲癇，在第3個月時，65%的患者不再發生癲癇。早期KD治療(在一周歲內接受)與氨乙烯酸和類固醇後KD治療有效。非氨酯在KD治療後應答率升高。

　　在一項隨機對照臨床試驗中，新診斷為IS且之前未接受治療的60例患者接受0.5-1 mg/kg硝西泮每日三次治療，或每日早一次接受40 IU補充ACTH治療。隨著不斷的治療，在第6周時，63%的硝西泮組患者和30%ACTH患者獲得了最佳反應。該結果支持硝西泮比ACTH治療更加有效。在一項兩年內收錄莫桑比克第一國際兒童院的兒科神經內科60例2-24個月嬰兒的描述性研究中，基於臨床表現，80%的患者出現症狀，20%的患者屬於隱源性。

　　如何預防嬰兒痙攣症?

　　1、注意圍生期保健：保護胎兒和新生兒免受缺氧，產傷，感染等損害，尤應注意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。

　　2、積極防治高熱驚厥：對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控製。

　　3、積極預防小兒神經係統各種疾病：及時治療，減少後遺症。

　　4、預防生化代謝紊亂。

　　5、做好遺傳谘詢：對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，可進行遺傳谘詢，有的可進行產前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療。